Angel M. Carracedo Alvarez

” La mayor parte de la agresividad que hay en el mundo no está en los genes”.

Catedrático de Medicina Legal y director e investigador de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y del Centro Nacional de Genotipado. Miembro de la Real Academia Gallega de Ciencias. Premio Jaume I, Adelaida, Medalla de  Galicia , Castelao e hijo predilecto del pueblo donde nació: Sta. Comba.

P _ ¿Como definiría la genética para los más jóvenes?

R _Es la ciencia que estudia la herencia y por ello los genes que se encuentran en el ADN. Este es el libro de todas las formas de vida. Como un libro de instrucciones que define cualquier ser vivo: Su especie y su individualidad.

Hay que entenderla como un libro con un alfabeto de solo cuatro letras: A(Adenina)T(Timina)C (citosina) G (Guanina) (1), con palabras de tres letras y con capítulos de instrucciones que llamamos genes. Es una manera fácil de poder entenderlo bien y que empezó cuando la tierra se formó, poco después de que la tierra se formase empezó la vida y la vida es el ADN y es lo que es la genética: el estudio de ese libro.

P _ ¿Por qué llevo tanto tiempo sentar las bases del genoma humano y ahora se hacen tan rápidamente mapas genéticos?

R_La técnica de leer las letras de la vida, las instrucciones del libro de la vida lo descubrieron varios grupos, pero particularmente fue el grupo de Frederick Sanger en el año 1977 por el que le dieron su segundo premio nobel de química en el año 1980. Le llamamos secuenciación de ADN. Al principio era muy difícil secuenciar simplemente una página y ahora se ha inventado una nueva tecnología que se llama “Secuenciación Paralela Masiva” donde se pueden analizar genomas enteros en muy poco tiempo y aun coste muy bajo.

Mientras que el proyecto genoma humano tardo 12 años, para secuenciar un genoma humano y tantos miles de investigadores a un precio tan alto ahora hacemos aquí muchos a la semana y en muchos laboratorios del mundo, es un cambio absolutamente radical que sucedió en los últimos años.

“Todos los premios me dan cariño e ilusión porque son dados con cariño e ilusión. Algunos son más importantes y otros son más próximos y cercanos y me dan cariño”

 

 

P _ ¿Que está investigando en los proyectos europeos que lleva en este momento?

R_Son de líneas de grupo como investigación de genómica del cáncer, también  enfermedades raras, neurodesarrollo, pueden ser de cualquiera de los las líneas de investigación de trabajo del grupo, en lo que se refiere a mí la mayor parte de los proyectos son de cáncer y de genética forense, pero estamos también en consorcios internacionales de autismo.

 

P _ ¿Como puede ayudar a los pacientes de autismo con el diagnóstico genético del mismo?

R_De momento el diagnóstico   genético del autismo es algo importante por varios motivos no tanto para el tratamiento que lo será en el futuro.  Lo es sobre todo para consejo genético, para familias que tienen niños autistas y quieren tener otro niño y también para predecir Comorbilidades. Muchas veces al tener un defecto genético sabes que tienes probabilidades de otros problemas: se debe hacer una predicción y prevención del riesgo por ejemplo epilepsia u otras cosas y por eso es importante y poco a poco habrá terapias, pero de momento lo es para el adecuado Consejo Genético y para la prevención del riesgo de otras comorbilidades.

En el proyecto del autismo estamos trabajando bastante con la ayuda de consorcios internacionales sobre todo en el “Consorcio Internacional de Secuenciación de Autismo” y también con la ayuda de la “Fundación María José JOVE” que nos está ayudando mucho también.

(1) AGCT Son las unidades de los nucleótidos de una banda de ADN.

P _ ¿Existe un gen de la agresividad que se pudiese aislar?

R_La mayor parte de la agresividad no obedece a causas genéticas sino a otras causas. Aunque es cierto que hay enfermedades genéticas que la gente que las sufre tiene trastornos de comportamiento que pueden llevar a mayor agresividad, pero la mayor parte de la agresividad que hay en el mundo no está en los genes.

P _ ¿Es posible la modificación de los genes en la etapa embrionaria para erradicar enfermedades en la vida futura?

R_Las técnicas de Edición genética de Crisper(1) están valiendo para muchas cosas entre ellas abren la posibilidad de terapias génicas (2) o celulares, pero no tanto en lo que es la modificación del genoma a nivel germinal que es más complejo, además no está permitido por la legislación y tiene de momento riesgos.

P _ ¿Cuándo se podría regenerar miembros (si se llegase a lograr) investigando como hacen otros animales como el ajolote u otros anfibios?

R_De momento no, es una cosa más de ciencia ficción que de realidad. No quiero ser dogmático y decir que nunca se podrá porque creo que todo lo que sueñe es posible.

P _ ¿Podría ser factible crear órganos o tejidos en impresoras 3d?

Sí hay unas posibilidades importantes ligadas al IPS de hacer tejidos, pero no es mi campo y no lo conozco en profundidad para saber las perspectivas y potenciales problemas.

P_ ¿A lo largo de historia se ha buscado el elixir de la vida eterna y en la actualidad médicos del instituto Massachussets dicen que en 30 se podría alcanzar la inmortalidad, que opina usted?

R_La muerte es parte del diseño de la vida es inevitable y no me parece razonable luchar contra el diseño biológico, sí que la gente pueda vivir mejor pero no me parece que haya que obsesionarse por ser eternos.

P _ ¿Por qué se especializo en genética particularmente dentro de la medicina?

R_ En un primer momento pensé en algo con mayor componente científico y mas alejado del sufrimiento directo de las personas por eso me pareció que la genética forense era un área que me vendría muy bien. Ahora estoy en la genética clínica y tengo consulta cosa que no me podía imaginar hace 40 años cuando pensaba de otra manera.

¿Por qué Genética y forense? Pues no lo sé, realmente no sabes lo que te marca en la vida, pero seguramente personas, experiencias de entonces son por lo que me decidí por esas áreas.

P _ ¿Usted estudio en Suecia y cuenta en su equipo con gente de todos los países, podría decirnos que país es el que está más adelantado en el genético?

R_Depende mucho del campo, hay áreas muchos más desarrolladas en unos países que en otros yo creo q en términos generales en el Reino Unido con el “Proyecto de los cien mil Genomas” es donde más esfuerzo de investigación se esta haciendo

Y seguramente Holanda es el mejor en el campo de traslación. En el campo forense, de genética forense somos nosotros en este momento con un grupo de Austria y otro grupo de Holanda. De modo que cada área tiene su país y su centro.

 P_ ¿Podrían los avances genéticos en medicina caer en manos erróneos?

R_Yo creo que es importante pensar y discutir los problemas éticos de las tecnologías para prevenir su mal uso. Los hay presentes y posibles en el futuro. A mí me preocupan más los primeros como las bases de datos de ADN con fines de investigación criminal, y discutir quien tiene que estar en ellas: ¿solo los que cometen delitos importantes o toda la población e incluso los que visita como propone Kuwait, por ejemplo? Esto último me da mucho miedo.

P_ ¿Cuáles han sido los premios que le han hecho más ilusión?

R_ Todos los premios me dan cariño e ilusión porque son dados con cariño e ilusión.

Algunos son más importantes y otros son más próximos y cercanos y me dan cariño.

Premios importantes como el Jaume I o el Adelaida implican mucho reconocimiento, pero a mí me gusta mucho lo próximo y distinciones como el Castelao, la Medalla de Galicia o incluso el ser el hijo predilecto de mi pueblo pues me llegan más al corazón.

P_ ¿Se le conoce como el da Vinci de la genética, pero como desearía que se le recordase?

R_Yo creo que es un error lo del da Vinci de la genética. Yo simplemente me dedico a muchos aspectos de la genética, pero la genética es una ciencia trasversal que tiene aplicaciones en cualquier orden de la vida, pero yo soy una persona muy curiosa y cada vez me interesa un tema y la genética puede dar una luz. Por eso puede parecer que me dedico a muchas cosas, pero en realidad yo solo me dedico a la genética.

Lo que pasa es que la genética aplicada: al cáncer al autismo, al ámbito forense, a entender la historia, a miles de cosas porque me puede la curiosidad, pero realmente no se dé otras cosas sé algo de genética y la herramienta que aplico es la misma herramienta científica: La genética

_” Que se me recuerde… como una buena persona, trabajadora y curiosa” _

 

(1)  Pronunciación de CRISPR/Cas9: La tecnología CRISPR es una herramienta para modificar genomas. Modificando la función de los genes y alterando la secuenciación de los genes para prevenir y corregir defectos genéticos.

(2)   Terapias génicas: Conjunto de técnicas que usan la transferencia de material genético (editando o modificando la información genética del paciente) para curar o prevenir enfermedades genéticas.

Santiago de Compostela, Abril de 2018. Por Ania Casal